Gador presenta las últimas novedades de sus tratamientos para las EPOF
Especialistas en enfermedades poco frecuentes que participaron en el Simposio Mundial sobre Enfermedades Lisosomales (USA) y en el Congreso Mundial de Nefrología (India) acercan los avances recientes
Buenos Aires, 21 de febrero de 2025.- En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) el laboratorio nacional Gador comparte la información más reciente sobre las terapias que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes y cambiar el curso de las enfermedades crónicas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las EPOF son un grupo de 6.000 a 8.000 enfermedades, en su mayoría hereditarias, de las cuales el 80% son de origen genético. A nivel global más de 300 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente. En Argentina la prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas referidas a la situación epidemiológica nacional.
Novedades World lysosomal Symposium, San Diego, USA sobre la Enfermedad de Fabry y de Gaucher
Los resultados del seguimiento de pacientes tratados con la terapia oral para la enfermedad de Fabry (EF) fueron presentados en el último World-Symposium 2025 en San Diego, USA, en Febrero de 2025. “Se presentaron los resultados del seguimiento a 4 años de pacientes tratados con terapia oral y que fueron incluidos en el Registro Internacional. Se evidenció que el dolor neuropático se sostuvo en valores bajos y estables, sin cambios significativos. Las manifestaciones gastrointestinales continuaron mostrando mejoras con resolución de los síntomas reportados al inicio del tratamiento” comenta el Dr. Juan Manuel Politei, Médico Neurólogo Fundación SPINE (MN 102.741)
Cabe destacar que Gador fue el primer laboratorio argentino en desarrollar un tratamiento oral para la enfermedad de Fabry, un trastorno genético causado por la deficiencia de una enzima esencial para la descomposición de ciertos lípidos. La ausencia de esta enzima provoca la acumulación de glicolípidos dentro de los lisosomas, estructuras intracelulares encargadas de la digestión y reciclaje de sustancias, lo que afecta el funcionamiento de diversos órganos.
“Un segundo estudio reportó por primera vez los cambios en parámetros relacionados a la calidad de vida en adolescentes (12 a 18 años) que recibieron esta terapia oral en un periodo de 3 años. Se constató que la calidad de vida de los adolescentes mejoró, principalmente en quienes habían recibido un tratamiento previo a esta droga. Es destacable que la mejoría reportada por los familiares es aún más evidente que la percibida por los pacientes en los aspectos psicosociales y físicos, lo que demuestra la afectación en la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry” concluye Politei. También en el marco del World-Symposium 2025 se presentaron los avances sobre el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher Tipo 1, un trastorno genético hereditario, de evolución crónica y progresiva, originada por una alteración en la función de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de lípidos en diversos órganos como el hígado, el bazo, los pulmones y los huesos afectando aproximadamente a una de cada 100 mil personas.
El estudio presentado sobre la enfermedad de Gaucher Tipo 1 analizó el tratamiento con terapia oral de reducción de sustrato (TRS). La investigación, liderada por Uma Ramawami y realizada por el equipo del Hospital Royal Free London, el Royal Free London NHS Foundation y la Universidad de Londres, examinó la relación entre el biomarcador lysoGb1 y la gravedad de la acumulación de sustancias en la enfermedad de Gaucher, en función de las diferentes opciones terapéuticas: la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y la terapia oral de reducción de sustrato (TRS).
El estudio evaluó a 111 pacientes, de los cuales 100 fueron incluidos en el análisis principal (54 hombres y 46 mujeres), 94 con enfermedad de Gaucher Tipo 1 y 6 con Tipo 3. De estos, 74 recibían TRE y 26 estaban en tratamiento con TRS, con un promedio de 3,7 años de seguimiento.
“Los resultados mostraron que los pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo 1 que recibieron la terapia de reemplazo enzimático a dosis adecuadas durante más de cinco años presentaban niveles significativamente más altos de lysoGb1 en comparación con aquellos tratados con la terapia oral de reducción de sustrato. Esto sugiere que la terapia de reducción de sustrato (TRS) podría estar asociada con una menor acumulación de este biomarcador en los pacientes analizados” añade el Dr. Norberto Guelbert, Médico Pediatra, Especialista en Genética Médica y Enfermedades Metabólicas de la Clínica Universitaria Reina Fabiola, Córdoba.
Novedades del Congreso Mundial de Nefrología, Nueva Delhi, India sobre la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Durante el último Congreso Mundial de Nefrología, llevado a cabo del 6 al 9 de febrero en Nueva Delhi, India, el Dr. Fernando Perretta (MN 102.695), médico nefrólogo, destacó que se presentaron las nuevas guías internacionales KDIGO (Kidney Disease Improving Global Outcomes). En estas guías, se destaca un principio activo como única terapia oral para enlentecer la progresión de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), una enfermedad hereditaria que forma quistes en los riñones y otros órganos. En Argentina, la Sociedad Argentina de Nefrología fue pionera en el desarrollo de estas guías a nivel local, ya que en nuestro país se cuenta con la medicación para tratar a los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la EPOF renal hereditaria más frecuente, asociada a la ERC (enfermedad renal crónica), a la hipertensión, aneurismas y problemas cardiovasculares y, la sexta causa de ingreso a diálisis en Argentina.
El laboratorio continúa trabajando en el desarrollo de tratamientos de excelencia para algunas de las enfermedades poco frecuentes (EPOF), facilitando un mayor acceso a tratamientos para patologías crónicas especiales como Fabry, Poliquistosis Renal Autosómica Dominante, Gaucher, Esclerosis múltiple, Fibrosis Quística y Atrofia Muscular Espinal (AME), esta última recientemente incorporada al portafolio de laboratorio con unanueva tecnología, el oligonucleótido, la primera formulación de su tipo producida en el país.
El lanzamiento de esta nueva terapia para Gador representa un paso importante hacia el tratamiento integral de la AME en Argentina, ofreciendo mayor accesibilidad y una solución de producción nacional para una enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 10.000 personas.
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